Zabrane dzieciństwo Oli

Do drugich urodzin nic nie zapowiadało tragedii. Olusia rosła, uczyła się świata i stawiała kolejne kroki. Gdy przyszła diagnoza, runął cały dotychczasowy porządek. Teraz rodzice robią wszystko, by zatrzymać postęp choroby i dać córce szansę na przyszłość.

Niepokojący regres po 2 latach

Olusia z Torunia przyszła na świat jako zdrowe, wyczekiwane dziecko. Jej rozwój przez pierwsze miesiące życia przebiegał prawidłowo i nie wzbudzał żadnych obaw lekarzy ani rodziców.

Czytaj także: Wypadek na Szosie Okrężnej. Auto wpadło w poślizg

Dziewczynka siedziała, raczkowała, a dwa tygodnie po pierwszych urodzinach zaczęła chodzić. Wypowiadała pierwsze słowa, reagowała na otoczenie, nawiązywała kontakt wzrokowy i emocjonalny.

Wszystko zmieniło się nagle, gdy miała niespełna dwa lata. Rodzice zauważyli niepokojący regres – Olusia przestała mówić, unikała kontaktu wzrokowego, traciła nabyte umiejętności i stawała się obojętna na bodźce.

Pojawił się strach, chaos i bezsilność. Zaczęły się wizyty u specjalistów, badania i pierwsze przypuszczenia, że przyczyną zmian może być autyzm.

Choć taka diagnoza padła początkowo, rodzice czuli, że nie wyjaśnia ona w pełni dramatycznych zmian w zachowaniu i stanie zdrowia córki. Intuicja nie pozwalała im się zatrzymać.

Przez kolejne dwa lata prowadzili intensywne poszukiwania przyczyny choroby. Na własną rękę wykonali badania genetyczne, które przyniosły odpowiedź – i jednocześnie ogromny cios.

Rzadka choroba jak cios

Wynik wskazał mutację genu MECP2 odpowiedzialną za zespół Retta. To rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która dotyka głównie dziewczynki i prowadzi do stopniowej utraty sprawności.

Zespół Retta powoduje zanik mowy, zaburzenia ruchu, problemy z oddychaniem, utratę kontroli nad rękami oraz ciężkie napady padaczkowe, często oporne na leczenie farmakologiczne.

Choroba odbiera dziecku umiejętności kawałek po kawałku, prowadząc do głębokiej niepełnosprawności i całkowitej zależności od opieki innych.

Dla rodziców Oli diagnoza była momentem, w którym dotychczasowe życie się skończyło. Od tej pory każdy dzień to walka o zachowanie tego, co jeszcze nie zostało odebrane przez chorobę.

Nadzieją okazał się lek zawierający trofinetyd, dopuszczony do leczenia zespołu Retta w USA w marcu 2023 r. To jedyna obecnie dostępna terapia, która może spowolnić postęp choroby.

Lek nie usuwa przyczyny schorzenia, ale wspiera funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, dając szansę na utrzymanie dziecka w lepszej kondycji do czasu wprowadzenia terapii genowej.

Problemem jest jednak jego cena i fakt, że leczenie nie jest refundowane w Polsce. Koszt podawania leku przez trzy lata, rehabilitacji oraz przelotu do USA to 10 mln zł i są one całkowicie poza zasięgiem rodziny.

Walka o przyszłość w górach

Dziś Olusia chodzi, biega – choć mniej pewnie – sporadycznie wypowiada pojedyncze wyrazy i, jak podkreślają rodzice, rozumie znacznie więcej, niż jest w stanie powiedzieć.

Każdy dzień niesie jednak lęk przed kolejnym gwałtownym regresem i nasilającymi się napadami padaczki, które coraz częściej zagrażają jej zdrowiu i życiu.

W walce o przyszłość córki jej tata postanowił zrobić coś niezwykłego – zdobyć Koronę Gór Polskich, by nagłośnić zbiórkę na leczenie.

Dla mnie góry są tak samo urokliwe, jak i przerażające – mówi Paweł Ślęzak, ojciec Oli.

Korona Gór Polski to 28 szczytów z poszczególnych polskich pasm górskich (m.in. Tatry, Karkonosze czy Pieniny). Aktualnie na liście pana Pawła odhaczona jest już ponad połowa, a każdy z nich zdobywa, mając nadzieję, że uda mu się nagłośnić zbiórkę.

Za każdym razem i na każdym szczycie zdobytym w imię ratowania życia mojej córeczki dopada i prześladuje mnie ta sama straszna myśl, że mojej córce nie będzie dane doświadczyć i zobaczyć tych wszystkich górskich widoków ani w ogóle niczego pięknego – dodaje tata Oli. – Że jej życie ograniczone zostanie wyłącznie do przebywania w ośrodkach rehabilitacyjnych lub sali szpitalnej, na której lekarze starają się zatrzymać ataki padaczkowe, które są coraz częstsze i silniejsze. Że jej przyszłość to perspektywa oglądania świata z poziomu wózka inwalidzkiego z respiratorem do wspomagania oddychania.

Do tej pory zdobył już 16 szczytów Korony Gór Polskich, niosąc na każdy z nich to samo przesłanie: pomóc uratować życie swojej córki.

Mój mąż jest amatorem wspinaczek, wszystko to robi z desperacją, aby nagłośnić zbiórkę Oleńki, żeby jej pomóc, żeby zgromadzić tak potrzebne środki na leczenie, które jest nierefundowane w Polsce – mówi Anna Ślęzak, mama Oli.

Zbiórka na leczenie Oli prowadzona jest w serwisie Siepomaga.pl pod adresem: https://www.siepomaga.pl/olusia-slezak. Rodzice nie tracą nadziei, wierząc, że nagłośnienie historii ich córki może dać jej szansę na przyszłość, której choroba nie zdąży jeszcze odebrać.

Pomóżcie nam zrobić dla niej wszystko, żeby utrzymać ją w takiej formie do zarejestrowania terapii genowej – dodaje pani Anna.